Izberite državo ali regijo

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

Spodaj si preberite več o tem:

ZNAKI IN SIMPTOMI

PREPOZNAVANJE ZNAKOV IN SIMPTOMOV SMA PRI ODRASLIH

Ali ste opazili šibkost mišic? Manj resne oblike SMA se lahko pojavijo in so diagnosticirane v odrasli dobi.1,2 V primerjavi z otroško SMA ima lahko SMA pri odraslih blažje simptome, vendar kljub temu napreduje. V primerjavi s SMA, ki se pojavi v otroštvu, je lahko potek SMA pri odraslih bolj zahrbten in jo je težko prepoznati.3

Kliknite tukaj, če želite izvedeti več

PREPOZNAVANJE ZNAKOV IN SIMPTOMOV SMA PRI ODRASLIH

Ali ste opazili šibkost mišic? Manj resne oblike SMA se lahko pojavijo in so diagnosticirane v odrasli dobi.1,2 V primerjavi z otroško SMA ima lahko SMA pri odraslih blažje simptome, vendar kljub temu napreduje. V primerjavi s SMA, ki se pojavi v otroštvu, je lahko potek SMA pri odraslih bolj zahrbten in jo je težko prepoznati.3

Zato je ključnega pomena, da znate prepoznati glavne znake in simptome: če ste v dvomih, se obrnite na svojega zdravnika.

Na spodnji sliki so prikazani znaki in simptomi, ki se običajno pojavljajo pri ljudeh s SMA.

human anatomy human anatomy
ZMANJŠANA
SPOSOBNOST DIHANJA
point
IZGUBA MIŠIČNEGA TONUSA
  • npr. težave pri dvigovanju rok nad glavo
point
SKOLIOZA
  • ukrivljanje hrbtenice
point
ŠIBKOST NADLAHTI IN STEGEN
  • zlasti kolkov in ramen
point
IZGUBA MIŠIČNEGA TONUSA
  • npr.težave pri teku ali vzpenjanju po stopnicah
point

Za več informacij se z miško
pomaknite na označena mesta

Prirejeno po Montes, J., 20201

To je kontrolni seznam znakov in simptomov, razvrščenih po predelih, na katere vplivajo:

GLAVNI MOTORIČNI SIMPTOMI1,4

  • Simetrična oslabelost mišic, običajno proksimalno, zlasti kolka in ramen
  • Propadanje mišic in mišični krči
  • Funkcionalne okvare, vključno z nezmožnostjo teka, s spremembo hoje, težavami pri vstajanju s tal in vzpenjanju po stopnicah
  • Težave pri dvigovanju rok nad glavo
  • Tresenje rok
  • Fascikulacije jezika (trzanje mišic)

KOSTNI SIMPTOMI1,4

  • Deformacije skeleta (skolioza in izpah kolka)
  • Kontrakture sklepov

RESPIRATORNI SIMPTOMI1,5

  • Zmanjšana sposobnost dihanja

SPLOŠNI SIMPTOMI1,5

  • Utrujenost
  • Občasna šibkost
Prenesite kontrolni seznam v obliki datoteke PDF.

BOLNIKOVO MNENJE:

“Normalen sem. Samo drugačen”

SAMUEL - Mlad odrasli bolnik s SMA, ki so mu bolezen diagnosticirali kot mladostniku, in njegov pogled na življenje s SMA.

Kako do diagnoze

ALI STE OPRAVILI GENETSKO TESTIRANJE?

ZA DIAGNOZO VAŠE BOLEZNI JE POMEMBNO OPRAVITI GENETSKO TESTIRANJE6

Če ste test že opravili, se pogovorite s svojim zdravnikom, da bi si zagotovili najustreznejšo obravnavo.

Specialist nevrolog bo za potrditev SMA zahteval testiranje krvi, pri katerem iščejo določene spremembe v vaši DNK – imenuje se tudi test delecije gena SMN.3,7,8

Kliknite tukaj, če želite izvedeti več

ZA DIAGNOZO VAŠE BOLEZNI JE POMEMBNO OPRAVITI GENETSKO TESTIRANJE6

Če ste test že opravili, se pogovorite s svojim zdravnikom, da bi si zagotovili najustreznejšo obravnavo.

Specialist nevrolog bo za potrditev SMA zahteval testiranje krvi, pri katerem iščejo določene spremembe v vaši DNK – imenuje se tudi test delecije gena SMN.3,7,8

POMEN GENETSKEGA TESTA

Pri postavljanju diagnoze pogosto prihaja do zamud, kar pa lahko vpliva na vaše možnosti obravnave9

Mogoče ste upravičeni do obravnave, ki so namenjene za določeno genetsko motnjo

Mogoče imate bolezen, ki ni SMA ima pa podobne značilnosti (npr. multifokalna motorična nevropatija), za katero boste mogoče potrebovali drugačno obravnavo10

ALI STE DELEŽNI NAJSODOBNEJŠIH STANDARDOV OBRAVNAVE?

PRI KAKOVOSTI OBRAVNAVE, NUDENE BOLNIKOM S SMA, JE PRIŠLO DO VELIKO SPREMEMB

Bolniki s SMA lahko zaradi boljših možnosti obravnave pričakujejo boljše izide. Kombinacija boljšega zdravljenja bolezni in različnih možnosti obravnave bi lahko pripomogla k boljši kakovosti življenja bolnikov s SMA.6,11

Stalne raziskave omogočajo vedno boljše razumevanje SMA in možnosti obravnave.6,7,11

Kliknite tukaj, če želite izvedeti več

PRI KAKOVOSTI OBRAVNAVE, NUDENE BOLNIKOM S SMA, JE PRIŠLO DO VELIKO SPREMEMB

Bolniki s SMA lahko zaradi boljših možnosti obravnave pričakujejo boljše izide. Kombinacija boljšega zdravljenja bolezni in različnih možnosti obravnave bi lahko pripomogla k boljši kakovosti življenja bolnikov s SMA.6,11

Stalne raziskave omogočajo vedno boljše razumevanje SMA in možnosti obravnave.6,7,11

STANDARDI ZA OBRAVNAVO SMA SO BILI POSODOBLJENI

Od prve objave standardov obravnave leta 2007 je vse več dokazov pokazalo, da lahko bolniki s SMA zdaj pričakujejo boljšo kakovost življenja kot kdaj koli prej.

Posodobitev iz leta 2017 vključuje spremembe pri zdravljenju in obravnavi, ki jih lahko pričakujete, ter vam, vašim negovalcem in zdravstvenim delavcem pomaga razumeti različne vidike pomožne terapije za SMA.7

Postavljeni ste v središče obravnave.

Povzetek najnovejših standardov za obravnavno SMA pri SEDEČIH BOLNIKIH

Prenesite v obliki datoteke

Povzetek najnovejših standardov za obravnavno SMA pri HODEČIH BOLNIKIH

Prenesite v obliki datoteke

Pričakovanja glede zdravljenja odraslih s SMA so se spremenila. Prenesite si spodnji vodnik, da dobite namige o svojih potencialnih možnostih obravnave.

Tukaj dostopajte do vodnika

ZAKAJ JE POMEMBNA STABILIZACIJA BOLEZNI?

STABILIZACIJA BOLEZNI PREDSTAVLJA VELIK NAPREDEK

Brez zdravstvenega posredovanja za stabilizacijo bolezni bo bolezen pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo (SMA) tipa II/III sčasoma napredovala.15,16

Vaše mnenje in izkušnje s SMA so ključnega pomena pri razvoju novih terapij. V evropski raziskavi iz leta 2015 so sodelovali bolniki s SMA tipa II/III in njihovi negovalci. Rezultati so pokazali, da:15

Kliknite tukaj, če želite izvedeti več

STABILIZACIJA BOLEZNI PREDSTAVLJA VELIK NAPREDEK

Brez zdravstvenega posredovanja za stabilizacijo bolezni bo bolezen pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo (SMA) tipa II/III sčasoma napredovala.15,16

Vaše mnenje in izkušnje s SMA so ključnega pomena pri razvoju novih terapij. V evropski raziskavi iz leta 2015 so sodelovali bolniki s SMA tipa II/III in njihovi negovalci. Rezultati so pokazali, da je:15

menilo, da bi nova možnost zdravljenja, ki bi stabilizirala potek njihove bolezni, pomenila VELIK NAPREDEK

"Mislim, da obstaja proces žalovanja ob izgubi določenih sposobnosti. Potem se nekako prilagodiš in sprejmeš in preden se zaveš, ponovno nekaj izgubiš.”

- Oseba, ki živi s SMA17

Oglejte si naš povzetek o tem, kaj o bolezni mislijo bolniki s SMA:

Stvari, ki jih ljudje pogosto jemljejo za samoumevne, kot so zmožnost tuširanja ali kopanja, uporaba stranišča in zmožnost samostojnega prehranjevanja, so bistvenega pomena za vse, še posebno pa za ljudi, ki živijo s SMA, saj to pomeni ohranjanje neodvisnosti in dostojanstva.15

Prenesite v obliki datoteke

GLASOVI LJUDI, KI ŽIVIJO Z BOLEZNIJO SMA

Nekoč je veljalo, da je SMA predvsem otroška bolezen, danes pa jo je mogoče diagnosticirati tudi pri mladostnikih, mladih odraslih in celo posameznikih, starejših od 21 let.18 Spoznajte Michela in Samuela in se postavite v kožo odraslih, ki živijo s SMA, ali njihovih družin.

MNENJE SKRBNIKA:

“Želim si, da bi bil bolj vztrajen”

MICHEL - Negovalec mladega odraslega, ki živi s SMA, in pot njegove družine.

Znaki in simptomi

Poiščite Strokovnjaka

O strani Together in SMA

V družbi Biogen smo zavezani k podpori bolnikom s spinalno mišično atrofijo in njihovim zdravstvenim delavcem. Upamo, da vam bomo z informacijami na spletnem mestu Together in SMA pomagali zagotoviti najsodobnejšo obravnavo in vas usmerjali pri pogovorih z zdravniki.

Tukaj boste našli informacije o spinalni mišični atrofiji in njenih simptomih, vpogled v možnosti obravnave ter mnenja bolnikov s SMA, izkušenih negovalcev in zdravstvenih delavcev o različnih temah, od prehrane do pripomočkov.

Viri

1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.

3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.

6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

12. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. Pubmed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%28spinal+&muscular+&atrophy%29+&AND+%28%&28%222018&%2F01%2F01&%22%5BDate&+- +Publication&%5D+%3A+&%222018%&2F12%2F31%22&%5BDate+-+&Publication&%5D%29%29&sort=.

13. Wang CH et al. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. PubMed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://pubmed.ncbi&.nlm.nih.gov/?term=%&28spinal+muscular&+atrophy%29&+AND+%28%28%222010&%2F01%2F01%22&%5BDate+- +Publication&%5D+%3A+%222010%&2F12%2F31%22%&5BDate+-+Publication&%5D%29%29&sort=.

14. Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting. Enrolling by invitation Studies. Spinal Muscular Atrophy. ClinicalTrials.gov. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Spinal+muscular+atrophy%22&term=&type=&rslt=&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry=&state=&city=&dist=&locn=&rsub=&strd_s=&strd_e=&prcd_s=&prcd_e=&sfpd_s=&sfpd_e=&rfpd_s=&rfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=&sort=.

15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.

16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.

17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.

18. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet.