Izberite državo ali regijo

KAKO SE

DEDUJE SMA?

V nasprotju s številnimi drugimi redkimi živčno-mišičnimi boleznimi je specifični genetski vzrok spinalne mišične atrofije (SMA) dobro pojasnjen.

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

SPINALNA MIŠIČNA ATROFIJA JE DEDNA BOLEZEN

Spinalna mišična atrofija (SMA) je avtosomno recesivna bolezen, kar pomeni, da otroka ogroža samo, če od obeh staršev podeduje po en mutirani gen SMN1. Če otrok podeduje samo en mutirani gen SMN1, velja za "nosilca", vendar običajno nima simptomov spinalne mišične atrofije.1

DRUŽINSKA ANAMNEZA

Če imate v družini spinalno mišično atrofijo, so vaše možnosti, da bi bili nosilec, večje od povprečja. Pri sprejemanju odločitev o reprodukciji bi se bilo smiselno posvetovati z zdravnikom, da bi izvedeli, katere mutacije so pogoste v vaši družini.

Če imata otroka dva nosilca mutiranega gena SMN1:1

Ko so znane mutacije v vaši družini, se lahko določi ustrezen test glede na pridobljene informacije:

Če so mutacije v vaši družini delecije SMN 1, bi bilo za vas mogoče primerno testiranje števila kopij.

Če mutacije v vaši družini vključujejo subtilnejše spremembe gena, se lahko vaš zdravnik in laboratorij določita, ali je mogoče opraviti testiranje za odkrivanje specifičnih sprememb.

Če ne morete pridobiti informacij o mutacijah, ki so prisotne v vaši družini, lahko še vedno opravite test števila kopij. Verjetnost, da ste nosilec (pred testiranjem), bo izračunana na podlagi vaše družinske anamneze. Če so rezultati normalni, je verjetnost, da ste nosilec, manjša.

VLOGA GENETSKEGA SVETOVALCA

Številni laboratoriji in bolnišnice ponujajo presejalne teste za odkrivanje, ali sta eden ali oba starša nosilca mutiranega gena SMN1. Tako lahko posameznikom in družinam zagotovijo informacije o tveganju za rojstvo otroka s spinalno mišično atrofijo.2

Genetski zdravstveni svetovalec je usposobljen za pojasnjevanje informacij družinam o genetskih tveganjih, testiranju in diagnozi. 

Več o vlogi genetskega zdravstvenega svetovalca si lahko preberete tukaj

Pri sumu na spinalno mišično atrofijo (SMA) je pomembno diagnozo potrditi z genetskim testiranjem.3

Postavljanje diagnoze in testiranje

Viri

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.