TIPI

SPINALNE MIŠIČNE ATROFIJE (SMA)

SMA delimo na različne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti. Pri istem tipu je tudi več stopenj resnosti bolezni in do 25 % oseb z diagnozo SMA ni mogoče jasno uvrstiti v določeni tip.1

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

ZNAKI IN SIMPTOMI SMA

Vsak bolnik ima drugačne simptome. Simptomi lahko vključujejo postopno mišično šibkost, mlahavost in propadanje mišic (atrofija). Mišična oslabelost je običajno enaka na obeh straneh telesa.2

 

PRISLUHNITE MNENJU MORGANOVIH STARŠEV

“Nihče ni vedel, da so bili to opozorilni znaki.” 

– Morganova mama

Oglejte si videoposnetekvideoWrapper1

ZNAČILNOSTI SPINALNE MIŠIČNE ATROFIJE

Kliknite na zavihke, da si ogledate dodatne podrobnosti o vsakem tipu.

SMA z začetkom v zgodnjem otroštvu (znana tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen ali SMA tipa I)3,4

SMA z začetkom v zgodnjem otroštvu je najhujša oblika SMA in predstavlja 60 % vseh primerov te bolezni. Pogosto jo diagnosticirajo v prvih šestih mesecih življenja dojenčka. Obolele osebe ne morejo sedeti in jih imenujejo tudi “nesedeči”.5

Starost ob začetku bolezni:

Pričakovana življenjska doba:

0–6 mesecev ≤ 2 leti

Največji doseženi motorični mejnik:

“NESEDEČI” - Ne morejo samostojno sedeti

Značilnosti:3,5

  • Slab nadzor nad gibi glave
  • Šibak kašelj
  • Šibak jok
  • Progresivna oslabelost mišic za žvečenje in požiranje
  • Slab mišični tonus
  • Ležanje z nogami v “žabjem položaju”
  • Huda oslabelost mišic na obeh straneh telesa
  • Progresivna oslabelost mišic, ki pomagajo pri dihanju (medrebrne mišice), kar povzroči značilno “zvonasto” obliko prsnega koša

Vmesna oblika SMA se (znana tudi kot Dubowitzova bolezen ali SMA tipa II)3,4

Vmesna oblika SMA se običajno diagnosticira v starosti med 7 in 18 mesecev. Obolele osebe lahko običajno sedijo (znani tudi »sedeči«) brez pomoči, čeprav mogoče potrebujejo pomoč, da bi se postavile v sedeči položaj. Vendar pa običajno ne morejo hoditi in potrebujejo invalidski voziček.

Starost ob začetku bolezni:

Pričakovana življenjska doba:

7–18 mesecev
(vmesna oblika)
> 2 leti
  • 70 % otrok živi 25 let ali več

Največji doseženi motorični mejnik:

“SEDEČI” - Sposobni so samostojnega sedenja

Značilnosti:3,5

  • Mišična šibkost
  • Lahko se pojavijo težave s požiranjem, kašljanjem in z dihanjem, ki pa so običajno manj pogoste.
  • Simptomi bolečin v mišicah in togost sklepov.
  • Pri otrocih se lahko pojavijo težave s hrbtenico, kot je skolioza (ukrivljenost hrbtenice), zaradi katere bodo mogoče potrebovali opornico ali operacijo.

SMA z začetkom v otroštvu (znana tudi kot bolezen po Kugelbergu in Lisi Welander ali SMA tipa III)3,4

SMA z začetkom v otroštvu se običajno diagnosticira v starosti 18 mesecev in več, vendar pred starostjo treh let. Oboleli s SMA tipa III sprva lahko hodijo (znani tudi kot »hodeči«), vendar pa lahko to sposobnost med odraščanjem izgubijo in bodo mogoče morali sčasoma začeti uporabljati invalidski voziček.

Starost ob začetku bolezni: 

Pričakovana življenjska doba:

18 mesecev+ (začetek v‑otroštvu) Normalna

Največji doseženi motorični mejnik:

“HODEČI” - sposobni so samostojne hoje, čeprav lahko to sposobnost postopoma izgubijo

Značilnosti:3,5

  • Skolioza
  • Težave pri žvečenju in požiranju
  • Mišice nog so na splošno bolj prizadete kot mišice rok
  • Postopna oslabelost mišic, ki se uporabljajo za žvečenje in požiranje
  • Bolečine v mišicah
  • Simptomi prekomerne obrabe sklepov

SMA z začetkom v odrasli dobi (znana tudi kot SMA tipa IV)3,4

Ta tip SMA je zelo redek. V odrasli dobi pride do blagega poslabšanja motoričnih funkcij. Simptomi se lahko pojavijo že pri 18 letih, pogosto pa se začnejo šele po 35. letu starosti.

Starost ob začetku bolezni:

Pričakovana življenjska doba:

Pozna adolescenca / odraslost (začetek v odrasli dobi) Normalna

Največji doseženi motorični mejnik:

Doseženi so vsi mejniki

Značilnosti:3,5

Telesni simptomi so podobni spinalni mišični atrofiji, ki se pojavlja v otroštvu, s postopnim pojavom šibkosti, tresenja in trzanja mišic, ki se prvič pojavijo v pozni najstniški ali zgodnji odrasli dobi.

POVEŽITE SE,

da bi izvedeli več o tem, kako postati član SMA podpornih skupin.

SMA organizacije

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

Viri

1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

4. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/types-of-sma/. Accessed January 9, 2017.

5. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol 2012;46(1):1-12.

6. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology 2007;69(20):1931-1936.