SMA delimo na različne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti. Pri istem tipu je tudi več stopenj resnosti bolezni in do 25 % oseb z diagnozo SMA ni mogoče jasno uvrstiti v določeni tip.1
Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.
Delite stran
ZNAKI IN SIMPTOMI SMA
Vsak bolnik ima drugačne simptome. Simptomi lahko vključujejo postopno mišično šibkost, mlahavost in propadanje mišic (atrofija). Mišična oslabelost je običajno enaka na obeh straneh telesa.2
PRISLUHNITE MNENJU MORGANOVIH STARŠEV
“Nihče ni vedel, da so bili to opozorilni znaki.”
– Morganova mama
Oglejte si videoposnetekvideoWrapper1
Delite
ZNAČILNOSTI SPINALNE MIŠIČNE ATROFIJE
Kliknite na zavihke, da si ogledate dodatne podrobnosti o vsakem tipu.
SMA z začetkom v zgodnjem otroštvu (znana tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen ali SMA tipa I)3,4
SMA z začetkom v zgodnjem otroštvu je najhujša oblika SMA in predstavlja 60 % vseh primerov te bolezni. Pogosto jo diagnosticirajo v prvih šestih mesecih življenja dojenčka. Obolele osebe ne morejo sedeti in jih imenujejo tudi “nesedeči”.5
Starost ob začetku bolezni:
Pričakovana življenjska doba:
0–6 mesecev
≤ 2 leti
Največji doseženi motorični mejnik:
“NESEDEČI” - Ne morejo samostojno sedeti
Značilnosti:3,5
Slab nadzor nad gibi glave
Šibak kašelj
Šibak jok
Progresivna oslabelost mišic za žvečenje in požiranje
Slab mišični tonus
Ležanje z nogami v “žabjem položaju”
Huda oslabelost mišic na obeh straneh telesa
Progresivna oslabelost mišic, ki pomagajo pri dihanju (medrebrne mišice), kar povzroči značilno “zvonasto” obliko prsnega koša
Vmesna oblika SMA se (znana tudi kot Dubowitzova bolezen ali SMA tipa II)3,4
Vmesna oblika SMA se običajno diagnosticira v starosti med 7 in 18 mesecev.
Obolele osebe lahko običajno sedijo (znani tudi »sedeči«) brez pomoči,
čeprav mogoče potrebujejo pomoč, da bi se postavile v sedeči položaj. Vendar
pa običajno ne morejo hoditi in potrebujejo invalidski voziček.
Starost ob začetku bolezni:
Pričakovana življenjska doba:
7–18 mesecev (vmesna oblika)
> 2 leti
70 % otrok živi 25 let ali več
Največji doseženi motorični mejnik:
“SEDEČI” - Sposobni so samostojnega sedenja
Značilnosti:3,5
Mišična šibkost
Lahko se pojavijo težave s požiranjem, kašljanjem in z dihanjem, ki pa so
običajno manj pogoste.
Simptomi bolečin v mišicah in togost sklepov.
Pri otrocih se lahko pojavijo težave s hrbtenico, kot je skolioza
(ukrivljenost hrbtenice), zaradi katere bodo mogoče potrebovali opornico
ali operacijo.
SMA z začetkom v otroštvu (znana tudi kot bolezen po Kugelbergu in Lisi
Welander ali SMA tipa III)3,4
SMA z začetkom v otroštvu se običajno diagnosticira v starosti 18 mesecev
in več, vendar pred starostjo treh let. Oboleli s SMA tipa III sprva lahko
hodijo (znani tudi kot »hodeči«), vendar pa lahko to sposobnost med
odraščanjem izgubijo in bodo mogoče morali sčasoma začeti uporabljati invalidski voziček.
Starost ob začetku bolezni:
Pričakovana življenjska doba:
18 mesecev+ (začetek v‑otroštvu)
Normalna
Največji doseženi motorični mejnik:
“HODEČI” - sposobni so samostojne hoje, čeprav lahko to sposobnost postopoma
izgubijo
Značilnosti:3,5
Skolioza
Težave pri žvečenju in požiranju
Mišice nog so na splošno bolj prizadete kot mišice rok
Postopna oslabelost mišic, ki se uporabljajo za žvečenje in požiranje
SMA z začetkom v odrasli dobi (znana tudi kot SMA tipa IV)3,4
Ta tip SMA je zelo redek. V odrasli dobi pride do blagega poslabšanja
motoričnih funkcij. Simptomi se lahko pojavijo že pri 18 letih, pogosto pa
se začnejo šele po 35. letu starosti.
Starost ob začetku bolezni:
Pričakovana življenjska doba:
Pozna adolescenca / odraslost (začetek v odrasli dobi)
Normalna
Največji doseženi motorični mejnik:
Doseženi so vsi mejniki
Značilnosti:3,5
Telesni simptomi so podobni spinalni mišični atrofiji, ki se pojavlja v
otroštvu, s postopnim pojavom šibkosti, tresenja in trzanja mišic, ki se
prvič pojavijo v pozni najstniški ali zgodnji odrasli dobi.
Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.
Viri
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
