Zdravnik lahko pri majhnem otroku prvič posumi na spinalno mišično atrofijo (SMA), ko otrok ne dosega razvojnih mejnikov ali ko se pri dojenčkih pojavijo znaki mlahavosti ali zmanjšanega mišičnega tonusa.
Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.
Delite stran
POTRDITEV SPINALNE MIŠIČNE ATROFIJE (SMA)
Ob sumu na SMA lahko pediater ali otroški nevrolog naroči genetsko testiranje, ki lahko pomaga potrditi ali izključiti bolezen.
Diagnosticiranje spinalne mišične atrofije (SMA) pri dojenčkih in majhnih otrocih je pomemben korak k določanju najprimernejših ukrepov. Nedavna raziskava med starši in zdravniki je pokazala, da so za prepoznavanje simptomov in postavitev diagnoze potrebni številni obiski pri pediatru in specialistih.1,2
Približno 96% oseb s klinično diagnozo SMA ima mutacijo gena SMN1.
Za potrditev diagnoze je treba opraviti molekularno genetski krvni test za preverjanje, ali ima otrok določeno mutacijo gena SMN1, ki povzroča SMA. Ta test se imenuje tudi test delecije gena SMN. Pri tem testu je treba določiti tudi povečanje števila genov SMN2.3,4
Delite
Test na delecijo gena SMN izvajajo številni diagnostični laboratoriji.5 Rezultati so običajno na voljo v roku 3–4 tednov, čeprav se to lahko od centra do centra razlikuje.
Seznam najpogosteje uporabljenih izrazov je na voljo tukaj
Delite
PRISLUHNITE MNENJU BENJAMINOVE MAME
“Naš družinski zdravnik je dejal [...] ‘mogoče je samo len dojenček‘ – pri govoru je imel veliko težav.”
– Benjaminova mama
Oglejte si videoposnetekvideoWrapper1
Delite
PRISLUHNITE MNENJU DOMINICOVIH STARŠEV
“S čim zgodnejšo diagnozo boste najlažje preprečili napredovanje bolezni.”
– Dominicov oče
Oglejte si videoposnetekvideoWrapperReversed
Prva stvar, ki jo lahko zdravnik opazi pri otroku s SMA, je mlahavost ali zmanjšan mišični tonus (hipotonija)3
Simptomi lahko vključujejo postopno mišično šibkost, mlahavost in propadanje mišic (atrofijo). Mišična oslabelost je običajno enaka na obeh straneh telesa.3
Simptomi se lahko pri vsakem otroku razlikujejo, bolezen pa se deli na tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti. Pri istem tipu je tudi več stopenj resnosti bolezni, kar 25 % bolnikov pa ni mogoče natančno določiti tipa.6
Delite
Delite
Za postavitev diagnoze je morda potrebnega nekaj zdravniškega detektivskega dela
Pri vsakem otroku se namreč znaki in simptomi pokažejo pri različnih starostih in so različno resni, diagnoza pa je lahko postavljena pozneje.7
Otroci lahko opravijo druge diagnostične teste, vključno z dodatnimi genetskimi testi, elektromiografijo ali krvnim testom za merjenje ravni kreatin kinaze – encima, ki izteka iz propadajočih mišic.3
Za razliko od genetskega molekularnega krvnega testa s temi testi morda ne bo mogoče natančno potrditi diagnoze SMA, vendar pa se lahko uporabijo za izključitev drugih oblik mišične bolezni.3
Presejalni testi novorojenčkov
Čeprav pregledi novorojenčkov še niso standardna praksa, je čas do diagnoze ključnega pomena. Zgodnejša diagnoza lahko pomaga izboljšati izide bolezni pri otrocih s spinalno mišično atrofijo.7
Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.
Viri
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
