Izberite državo ali regijo

KAKO DO

DIAGNOZE

Pri spinalni mišični atrofiji je pravočasna diagnoza ključnega pomena, saj lahko zgodnja diagnoza omogoči prejem zgodnje podporne obravnave ter zmanjša stres bolnika in negovalcev.1

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

ZA DIAGNOZO SMA JE POMEMBNO OPRAVITI GENETSKO TESTIRANJE2

SMA je pogosto težko diagnosticirati samo na podlagi simptomov. Zato bo specialist, če bo posumil, da bi lahko imeli SMA, naročil genetsko testiranje krvi, da bi potrdil ali izključil svojo predhodno diagnozo.2

S tem genetskim testiranjem, imenovanim test delecije gena SMN, iščejo določene spremembe v vaši DNA.3-5

95-98% bolnikov s klinično diagnozo SMA ima spremembe gena SMN1.5

Test delecije gena SMN izvaja več diagnostičnih laboratorijev. Rezultati so običajno na voljo v 2–4 tednih, čeprav se to lahko od centra do centra razlikuje.4 Če ste ta test že opravili, se posvetujte s svojim zdravnikom, da bi si zagotovili najustreznejšo obravnavo.

DNK = deoksiribonukleinska kislina

POMEN GENETSKEGA TESTA

1.

Pri postavljanju diagnoze pogosto prihaja do zamud, kar pa lahko vpliva na vaše možnosti oskrbe.1
2.

Mogoče ste upravičeni do možnosti oskrbe, ki so namenjene osebam z določeno genetsko motnjo.6
3.

Z njim je mogoče izključiti SMA. Mogoče imate bolezen, ki ni SMA, ima pa podobne značilnosti (npr. multifokalna motorična nevropatija), za katero boste mogoče potrebovali drugačne možnosti oskrbe.6

Oglejte si intervjuje s Samuelom (bolnik) in z Michelom (negovalcem) ter se naučite prepoznati prve znake SMA.

Samuelove in Michelove izkušnje
Bolezni s podobnimi simptomi
Oskrba odraslih s SMA

POVEŽITE SE,

da bi izvedeli več o tem, kako postati član SMA podpornih skupin.

SMA organizacije

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

Viri

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.