Izberite državo ali regijo

KAJ JE

SPINALNA MIŠIČNA ATROFIJA (SMA)?

SMA ima poseben vzrok in se deli na različne tipe, vendar pa je treba za potrditev diagnoze bolezni opraviti genetske teste. V nadaljevanju se bolje seznanite s SMA.

> Oglejte si videoposnetekvideoWrapper

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb.
Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

KAJ JE SMA?

KAJ POVZROČA SMA?

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča mutacija gena za beljakovino preživetja motoričnega nevrona 1 (SMN1).‍1

>Preberite več

KAJ JE SMA?

TIPI SMA

SMA delimo na različne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti. Pri istem tipu je tudi več stopenj resnosti bolezni.2

> Preberite več

KAJ JE SMA?

KAKO SE DEDUJE SMA?

SMA je dedna bolezen, v nasprotju s številnimi drugimi redkimi živčno-mišičnimi boleznimi pa je specifični genetski vzrok za spinalno mišično atrofijo dobro pojasnjen.3

>Preberite več

KAJ JE SMA?

BOLEZNI S PODOBNIMI SIMPTOMI

Čeprav so za SMA značilni določeni znaki in simptomi, pa obstajajo tudi druge bolezni, ki imajo podobne simptome, vendar drugačne genetske vzroke.

>Preberite več

KAJ JE SMA?

DIAGNOZA IN TESTIRANJE

Pri sumu na SMA je pomembno začetno diagnozo potrditi z genetskim testiranjem.4,5

>Preberite več

Družba Biogen, je predana nudenju podpore bolnikom s spinalno mišično atrofijo in njihovim skrbnikom. Upamo, da vam bomo z informacijami na spletnem mestu Together in SMA pomagali zagotoviti najsodobnejšo obravnavo in vas usmerjali pri pogovorih z zdravniki.

KAJ JE SMA?

KAJ POVZROČA SMA?

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča mutacija gena za beljakovino preživetja motoričnega nevrona 1 (SMN1)1 

>Preberite več

KAJ JE SMA?

TIPI SMA

SMA delimo na različne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti. Pri istem tipu je tudi več stopenj resnosti bolezni.2

>Preberite več

KAJ JE SMA?

KAKO SE DEDUJE SMA?

SMA je dedna bolezen, v nasprotju s številnimi drugimi redkimi živčno-mišičnimi boleznimi pa je specifični genetski vzrok za spinalno mišično atrofijo dobro pojasnjen.3

>Preberite več

KAJ JE SMA?

BOLEZNI S PODOBNIMI SIMPTOMI

Čeprav so za SMA značilni določeni znaki in simptomi, pa obstajajo tudi druge bolezni, ki imajo podobne simptome, vendar pa imajo drugačne genetske vzroke.

>Preberite več

KAJ JE SMA?

DIAGNOZA IN TESTIRANJE

Pri sumu na SMA je pomembno začetno diagnozo potrdi z genetskim testiranjem.4

>Preberite več

Družba Biogen je predana nudenju podpore bolnikom s spinalno mišično atrofijo in njihovim negovalcem. Upamo, da vam bomo z informacijami na spletnem mestu Skupaj skozi SMA pomagali zagotoviti najsodobnejšo obravnavo in vas usmerjali pri pogovorih z zdravniki.

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb.
Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

“Postopek diagnosticiranja SMA se od prvotne izjave o soglasju ni spremenil...; če v družini ni zaznanih primerov bolezni, se diagnostični postopek običajno izvede na podlagi kliničnih znakov.”5

Viri

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. NIH. GTR: Genetic Testing Registry. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. [online] 2020 Feb 2 [cited 2023 Apr 18]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/503277.3/methodology/.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.