Izberite državo ali regijo

DIAGNOZA IN

TESTIRANJE

Pri sumu na spinalno mišično atrofijo (SMA) je pomembno začetno diagnozo potrditi z genetskim testiranjem.1

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

SMA PRI DOJENČKIH IN OTROCIH

DIAGNOSTICIRANJE SMA PRI DOJENČKIH IN OTROCIH

Zdravnik lahko pri majhnem otroku prvič posumi na spinalno mišično atrofijo (SMA), ko otrok ne dosega razvojnih mejnikov ali ko se pri njem pojavijo znaki mlahavosti ali zmanjšanega mišičnega tonusa. Ob sumu na SMA lahko pediater ali otroški nevrolog naroči genetsko testiranje, ki lahko bolezen potrdi ali pa jo izključi.1,2

> Preberite več

SMA PRI ODRASLIH

DIAGNOSTICIRANJE SMA PRI ODRASLIH

Spinalno mišično atrofijo (SMA) je pogosto težko diagnosticirati samo na podlagi simptomov. Zato bo zdravnik specialist ob sumu, da imate morda SMA, naročil genetski krvni test, s katerim bi lahko potrdil ali izključil svojo predhodno diagnozo.1

> Preberite več

Diagnoza SMA temelji na molekularnem genetskem testiranju. Genetsko testiranje genov SMN1/SMN2 je zelo zanesljivo in je prva preiskava, ki jo običajno opravijo ob sumu na bolezen.1

Viri

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.