Izberite državo ali regijo

BOLEZNI S

PODOBNIMI SIMPTOMI

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

BOLEZNI, KI IMAJO PODOBNE SIMPTOME KOT SPINALNA MIŠIČNA ATROFIJA

Čeprav so za SMA značilni določeni znaki in simptomi, pa obstajajo tudi druge bolezni, ki imajo podobne simptome, vendar pa imajo drugačne genetske vzroke. Zato je diagnoza SMA odvisna od genetskega testiranja.

BOLEZNI S PODOBNIMI SIMPTOMI VKLJUČUJEJO:

Spinalna mišična atrofija z dihalno stisko (SMARD)

SMARD ima podobne simptome kot spinalna mišična atrofija s pojavom v zgodnjem otroštvu, vendar namesto spodnjih motoričnih nevronov prizadene zgornje nevrone hrbtenjače. 

Otroci s SMARD imajo običajno nizko porodno maso, simptomi pa se pojavijo v prvih 3–6 mesecih, vključno s hudo dihalno stisko zaradi paralize prepone.1

Distalna dedna motorična nevropatija (včasih imenovana tudi SMA tipa V)

Distalna dedna motorična nevropatija je izjemno redka avtosomno dominantna genetska bolezen, kar pomeni, da je za pojav bolezni potrebna le ena podedovana kopija mutiranega gena. 

Distalna dedna motorična nevropatija prizadene živčne celice v hrbtenjači in se kaže kot šibkost in propadanje, ki se najprej začneta v mišicah zgornjih in spodnjih okončin, pozneje pa se razširita tudi na druge mišice.2-4

Kennedyjeva bolezen (KD)

V nasprotju s spinalno mišično atrofijo, ki prizadene motorične nevrone, pa KD prizadene spodnje motorične in senzorične nevrone, pojavlja pa se samo pri moških. Kennedyjeva bolezen je posledica genetske napake na kromosomu X.5

ZA VEČ INFORMACIJ O SPINALNI MIŠIČNI ATROFIJI OBIŠČITE:

Če želite izvedeti več o drugih redkih boleznih, obiščite naslednja spletna mesta:

Genetske bolezni povzroča kombinacija genov za določeno lastnost, ki se nahajajo na kromosomih, ki jih oseba deduje od očeta in matere.4

Tipi SMA
Diagnosticiranje SMA pri otrocih
Diagnosticiranje SMA pri odraslih

POVEŽITE SE,

da bi izvedeli več o tem, kako postati član SMA podpornih skupin.

SMA organizacije

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

Viri

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2020/08/08262020_Understanding_SMA_vWeb.pdf. Accessed May 15, 2023.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL: https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.