Izberite državo ali regijo

ZNAKI IN

SIMPTOMI

Spinalna mišična atrofija (SMA) je pri vsakem otroku drugačna. Starost ob pojavu, simptomi, značilnosti SMA in resnost bolezni se močno razlikujejo od otroka do otroka.1

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

SPINALNA MIŠIČNA ATROFIJA PRI DOJENČKIH IN OTROCIH

SMA je redka genetska živčno-mišična bolezen1,2 in vodilni genetski vzrok umrljivosti pri dojenčkih in malčkih.3

Pri otrocih se lahko pojavi postopna oslabelost mišic, ki so najbližje središču telesa, kot so: ramena, stegna in medenica. Te mišice omogočajo aktivnosti, kot so: plazenje, hoja, sedenje in nadzor gibanja glave. Prizadeti sta lahko tudi njihova zmožnost dihanja in požiranja.4

SMA ne vpliva na nevrone, ki so odgovorni za kognitivne funkcije, to je duševni proces, pri katerem s pomočjo misli, izkušenj in čutov osvajamo znanje ter izboljšujemo razumevanje.5,6,21

Glede na rezultate ene izmed raziskav imajo otroci in mladostniki s SMA normalno stopnjo inteligence s kvocientom IQ v standardnem območju.7

SMA JE PRI VSAKEM OTROKU DRUGAČNA

Simptomi lahko vključujejo postopno mišično šibkost, mlahavost in propadanje mišic (atrofijo). Mišična oslabelost je običajno enaka na obeh straneh telesa.9

 

Simptomi se lahko pri vsakem otroku razlikujejo, bolezen pa se deli na tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti. Pri istem tipu je tudi več stopenj resnosti bolezni, kar 25 % bolnikov pa ni mogoče natančno določiti tipa.10

NEDOSEGANJE RAZVOJNIH MEJNIKOV JE LAHKO PRVI ZNAK SMA

Na spinalno mišično atrofijo pogosto najprej pomislijo starši, ki opazijo, da njihov otrok ne dosega razvojnih mejnikov. Starši lahko opazijo, da njihov otrok ne dosega motoričnih mejnikov, ki so običajni za njegovo starost, kot so sposobnost držanja glave v dvignjenem položaju, prevračanja ali samostojnega sedenja.  

Lahko nastopijo tudi težave pri požiranju ali hranjenju, otroci pa lahko izgubijo zmožnost varnega požiranja brez dušenja ali aspiracije hrane v pljuča.5,11

Čeprav se vsi dojenčki razvijajo z lastno hitrostjo, Svetovna zdravstvena organizacija (SZO) v okviru multricentrične referenčne študije rasti (MGRS) zagotavlja splošne smernice za motorične mejnike.12

Prirejeno po WHO Multicentre Growth Reference Study Group, 200613

SMERNICE ZA MOTORIČNE MEJNIKE12
MEJNIKI RAZVOJA GROBIH MOTORIČNIH FUNKCIJ MERILA IZVEDBE
1.Sedi brez podpore
  • Otrok sedi v vzravnam položaju z dvignjeno glavo ≥ 10 sekund.
  • Ne uporablja rok ali dlani za vzdrževanje ravnotežja ali za podporo.
2.Pleza po rokah in kolenih
  • Otrok se premika naprej ali nazaj po rokah in kolenih.
  • S trebuhom se ne dotika površine.
  • Neprekinjeni in zaporedni gibi, ≥ 3 zaporedni gibi.
3.Stoji s pomočjo opore
  • Otrok stoji v pokončnem položaju na obeh nogah in se drži stabilnega predmeta, na primer pohištva.
  • Otrok stoji in se pri tem drži ≥ 10 sekund.
4.Hodi s pomočjo opore
  • Otrok je v pokončnem položaju z ravnim hrbtom.
  • Dela korake vstran ali naprej, pri čemer se z eno ali obema rokama drži za stabilni predmet.
  • Eno nogo premakne naprej, z drugo pa podpira telesno težo.
  • Otrok naredi ≥ 5 korakov.
5.Stoji samostojno
  • Otrok stoji v pokončnem položaju na obeh nogah (vendar ne na prstih) in ima raven hrbet.
  • Noge podpirajo 100 % teže, otrok se pri tem ne drži nobenega predmeta, ≥ 10 sekund.
6.Hodi samostojno
  • Otrok samostojno naredi ≥ 5 korakov z vzravnanim hrbtom.
  • Eno nogo premakne naprej, z drugo pa podpira večino teže.
  • Nima stika z osebo ali s predmetom.

ZNAČILNOSTI SMA PRI DOJENČKIH IN OTROCIH

Preberite več o značilnostih in različnih tipih SMA, ki se pojavijo pri različnih starostih:

RAZVOJNI MEJNIKI:11

  • 2 meseca:

    Glavo lahko drži pokonci in se med ležanjem na trebuhu potiska navzgor; gibi z rokami in nogami so bolj gladki.

  • 4 meseci:

    Glavo drži stabilno, brez podpore; z nogami se opira na podlago, ko ima stopala na trdi površini; lahko se prevrne s trebuha na hrbet; lahko drži igračo in z njo zamahne proti visečim igračam; roke približa k ustom; ko leži na trebuhu, se potisne navzgor do komolcev.

  • 6 mesecev:

    Prevrača se v obe smeri (od spredaj nazaj in od zadaj naprej); začne sedeti brez opore; ko stoji težo podpira z obema nogama in lahko poskakuje; ziblje se naprej in nazaj, včasih se splazi nazaj, preden se premakne naprej.

Največji doseženi motorični mejnik

Ne morejo sedeti ("nesedeči")

Pričakovana življenjska doba

≤ 2 leti14

Tip SMA

Tip 1 (znana tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen)

ZNAČILNOSTI:14,17,18

  • Slabo nadzorovanje gibov glave
  • Šibak kašelj
  • Šibek jok
  • Progresivna oslabelost mišic, ki se uporabljajo za žvečenje in požiranje
  • Slab mišični tonus
  • Ležanje z nogami v "žabjem položaju"
  • Huda oslabelost mišic na obeh straneh telesa
  • Postopna oslabelost mišic, ki pomagajo pri dihanju (medrebrne mišice), kar povzroči značilno "zvonasto" obliko prsnega koša

RAZVOJNI MEJNIKI:11

  • 9 mesecev:

    Stoji tako, da se drži; lahko se postavi v sedeči položaj; sedi brez opore; ko želi vstati, vleče z rokama; plazi se.

  • 1 leto:

    Brez pomoči se postavi v sedeči položaj; povleče se v stoječi položaj, hodi tako, da se opira na pohištvo; lahko naredi nekaj korakov, ne da bi se opiral; lahko stoji sam.

Največji dosežen motorični mejnik

Sposobni so samostojnega sedenja ("sedeči")

Pričakovana življenjska doba

> 2 leti14
70 % jih živi 25 let ali več

Tip SMA

Tip 2 (znana tudi kot Dubowitzova bolezen)

ZNAČILNOSTI:17, 18

  • Mišična šibkost
  • Lahko se pojavijo težave s požiranjem, kašljanjem in z dihanjem, ki pa so običajno manj pogoste.
  • Simptomi bolečin v mišicah in togost sklepov
  • Pri otrocih se lahko pojavijo težave s hrbtenico, kot je skolioza (ukrivljenost hrbtenice), zaradi katere bodo morda potrebovali opornico ali operacijo

Največji dosežen motorični mejnik

Sposobni so samostojne hoje ("hodeči" – čeprav lahko to sposobnost postopoma izgubijo)

Pričakovana življenjska doba

Normalna14

Tip SMA

Tip 3 (znana tudi kot bolezen po Kugelbergu in Lisi Welander)

ZNAČILNOSTI:17, 18

  • Skolioza
  • Težave pri žvečenju in požiranju
  • Mišice nog so na splošno bolj prizadete kot mišice rok
  • Bolečine v mišicah
  • Simptomi prekomerne uporabe sklepov
asdasd

Največji dosežen motorični mejnik

Vsi

Pričakovana življenjska doba

Normalna14

Tip SMA

Tip 4

ZNAČILNOSTI:17, 18

  • Telesni simptomi so podobni spinalni mišični atrofiji, ki se pojavlja v otroštvu, s postopnim pojavom šibkosti, tresenja in trzanja mišic, ki se prvič pojavijo v pozni najstniški ali zgodnji odrasli dobi.

PRISLUHNITE MNENJU DRUŽINE LAMONT

"Zelo je pomemben čas do postavitve diagnoze, saj tako lahko dobijo podporo, ki jo potrebujejo za svojega otroka."

– Lilina mama

Oglejte si videoposnetek videoWrapper1

Poročila staršev o razvoju grobih motoričnih funkcij njihovih otrok so običajno zanesljiva. O morebitnem opaženem prepočasnem razvoju motoričnih funkcij se pogovorite z zdravnikom, ki vam bo lahko pomagal najti ustrezne strategije za obravnavo.19,20
Diagnostika SMA pri otrocih
Bolezni s podobnimi simptomi

POVEŽITE SE,

da bi izvedeli več o tem, kako postati član SMA podpornih skupin.

SMA organizacije

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

Viri

1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.

6. Prabhu D. Emmady, Jeffrey Bodle. Werding Hoffmann Disease. NCBI Bookshelf Website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558933/. Accessed May 15, 2023.

7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.

8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.

9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.

10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.

12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.

14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.

16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 

18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.

20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.

21. Britannica. Cognition. 2023. Available at: https://www.britannica.com/topic/cognition-thought-process. Accessed May 15, 2023.