Pri avtosomno recesivni bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, morata biti prisotni 2 kopiji nenormalnega gena, da se lahko razvije bolezen ali lastnost. Z drugimi besedami, oba starša morata biti nosilca lastnosti.
C
Centralni živčni sistem (CŽS):
CŽS je del živčnega sistema, ki vključuje možgane in hrbtenjačo.
D
Distalna dedna motorična nevropatija ali SMA tipa V:
To stanje ima drugačen genetski vzrok kot SMA tipov I-IV. SMA tipa V je zelo redka in običajno prizadene samo dlani in stopala ter povzroča mišično oslabelost in izčrpanost. Simptomi se običajno začnejo med adolescenco, vendar se lahko pojavijo kadar koli od otroštva do sredine tridesetih let.
Dvostopenjski pozitivni tlak v dihalnih poteh (BiPAP):
Aparat BiPAP zagotavlja 2 stopnji pozitivnega tlaka v dihalnih poteh, ki se dovaja preko maske (nazalno/ustno). Naprava zagotavlja višji tlak in povečan dihalni volumen, ko pacient vdihne. Pri izdihu stroj zniža tlak, da omogoči bolj normalen vzorec dihanja.
E
Elektromiografija (EMG):
Meritev, ki določa, kako mišice in živci, ki jih aktivirajo, delujejo v mirovanju in med aktivnostjo.
G
Gastrostomska cev (G-cev):
G-cev dovaja tekočo hrano neposredno v želodec preko cevke, vstavljene skozi trebuh. Vstavi se med kratkim kirurškim posegom in otrokom s težavami pri hranjenju omogoča vzdrževanje ustrezne prehrane in tekočine.
Gen za preživetje motoričnega nevrona 2 (SMN2):
Imenuje se tudi "rezervni gen" SMA. Več različnih različic proteina SMN se proizvaja iz gena SMN2, vendar je samo ena različica polne velikosti in funkcionalna.
I
Invazivna ventilacija:
Invazivna dihalna podpora običajno opisuje uporabo mehanskega ventilatorja, ki je povezan s pacientom preko dihalne poti. To lahko zahteva traheotomijo in traheostomsko cev z manšeto.
K
Kognicija:
Miselno dejanje ali proces pridobivanja znanja in razumevanja s pomočjo misli, izkušenj in čutov.
Kromosom:
Kromosom je organiziran paket genetskega materiala, imenovanega DNK, ki se nahaja v jedru celice. Jedro je nadzorni center celice, ki ji daje navodila za rast, zorenje, delitev ali smrt. DNK ali deoksiribonukleinska kislina je genetski material, ki ga najdemo v ljudeh in skoraj vseh drugih živih organizmih.
M
Motorični nevroni:
Motorični nevroni (znani tudi kot motonevroni) so veliki nevroni v možganskem deblu in hrbtenjači, ki aktivirajo skeletna mišična vlakna, kar povzroči krčenje mišic.
N
Napotnica:
Naročilo ali dovoljenje, ki ga izda izvajalec primarne zdravstvene oskrbe za prejem posebne obravnave.
Naprava za pomoč pri kašlju:
Za pomoč otroku pri vdihu in izdihu lahko uporabite napravo za pomoč pri kašljanju (z nosno masko ali ustnikom). Stroj potisne zrak v pljuča pri prednastavljenem tlaku in nato izsesa zrak iz pljuč pri prednastavljenem tlaku.
Nazogastrična (NG) sonda:
NG cev se spusti v želodec skozi nosno votlino, kar omogoča negovalcu, da zagotovi prehransko podporo in zdravila.
Nazojejunalna (NJ) cev:
Majhna cevka, ki je speljana skozi nos in vodena v jejunum (tanko črevo). Cev omogoča negovalcu, da zagotovi prehransko podporo.
Neinvazivna (NIV) respiratorna nega:
Ta izraz se običajno nanaša na dihalno podporo (vključno z dvonivojskim pozitivnim tlakom v dihalnih poteh ali BiPAP, ventilacijo), ki ne zahteva endotrahealne intubacije (dihalna cev) ali traheostomije (trahalna cev). Kratkoročni cilji NIV vključujejo lajšanje dihalne stiske, zmanjšanje dihalnega dela, izboljšano oksigenacijo in izboljšanje udobja bolnika. Navsezadnje je namen pomagati podpirati bolnikovo dihalno funkcijo, hkrati pa se izogniti potrebi po traheotomiji.
Nesedeči:
Otroci s spinalno mišično atrofijo, ki ne morejo samostojno sedeti.
Nosilec:
Nosilec je posameznik, ki nosi in je sposoben prenesti genetsko mutacijo, povezano z boleznijo, čeprav se lahko mutacija kaže v obliki simptomov ali ne. Dva nosilca lahko dobita otroka s to boleznijo.
P
Paliativna oskrba:
Vrsta oskrbe pacientov, katere namen je izboljšati kakovost življenja pacientov z življenjsko nevarno boleznijo. Paliativna oskrba je namenjena lajšanju bolečin in drugih simptomov, ki lahko bolniku povzročajo stisko in nelagodje. Ta pristop ne pomeni, da je bolnik blizu smrti. Po mnenju Svetovne zdravstvene organizacije paliativno oskrbo pri otrocih najbolje izvaja multidisciplinarni oskrbovalni tim, ki vključuje družino.
Predihavanje (mehansko predihavanje):
Mehanski ventilator je stroj, ki ljudem pomaga pri dihanju, ko sami ne morejo dovolj dihati. Mehansko prezračevanje je lahko neinvazivno z uporabo mask za nos/usta ali invazivno z endotrahealno intubacijo.
Proksimalne mišice:
Proksimalne mišice so tiste, ki so najbližje središču telesa.
Pulmolog:
Pulmologi so zdravniki interne medicine s posebnim strokovnim znanjem in izkušnjami pri zdravljenju pljučnih bolezni in obvladovanju dihalnih motenj.
S
Sedeči:
Ta izraz opisuje tiste otroke s spinalno mišično atrofijo, ki lahko sedijo brez pomoči, ne morejo pa samostojno hoditi.
Skolioza:
Običajno gre za odstopanje v navpični ravni hrbtenice - zaradi česar se hrbtenica ukrivi v obliki črke S.
Spinalna mišična atrofija (SMA):
SMA, ki se pojavi pri dojenčku (znana tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen ali SMA tipa I):
Najhujša oblika SMA, ki se pojavi pri dojenčkih, obsega 60% vseh primerov bolezni. Pogosto se diagnosticira v prvih 6 mesecih življenja dojenčka. Prizadeti posamezniki ne morejo sedeti in jih imenujemo tudi "nesedeči".
Vmesna SMA (znana tudi kot Dubowitzeva bolezen ali SMA tipa II):
Vmesna SMA se običajno diagnosticira med 7 in 18 meseci. Prizadeti posamezniki se običajno lahko usedejo (znano tudi kot "sedeči") brez pomoči, čeprav bodo morda potrebovali pomoč, da se usedejo v sedeči položaj. Vendar pa običajno ne morejo hoditi in morda potrebujejo invalidski voziček.
SMA z začetkom v otroški dobi (znana tudi kot Kugelberg-Welanderjeva bolezen ali SMA tipa III):
SMA z začetkom v otroški dobi se običajno diagnosticira po 18 mesecih starosti, vendar preden je otrok star 3 leta. Posamezniki, ki jih prizadene tip III SMA, so sprva sposobni hoditi (znani tudi kot "hodeči"), vendar lahko z rastjo izgubijo mobilnost in bodo morda sčasoma morali uporabljati invalidski voziček.
SMA pri odraslih (znana tudi kot SMA tipa IV):
Ta vrsta SMA je zelo redka. Blaga motorična okvara se pojavi v odrasli dobi. Simptomi se lahko pojavijo že pri 18 letih, čeprav se pogosto začnejo po 35.
T
Traheotomija:
Traheotomija je kirurški poseg za ustvarjanje odprtine skozi vrat v sapnik. Skozi odprtino se običajno namesti cevka (traheostomska cev), ki zagotavlja varno dihalno pot in omogoča odstranjevanje izločkov iz pljuč.
Trajna medicinska oprema:
Oprema in potrebščine, ki jih naroči zdravstveni delavec za vsakodnevno ali daljšo uporabo, kot je invalidski voziček ali naprava za pomoč pri kašljanju.
Delite stran
A
Atrofija (skeletnih mišic):
Zmanjšanje velikosti mišičnih vlaken, mišične moči in odpornosti na utrujenost.
Pri avtosomno recesivni bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, morata biti prisotni 2 kopiji nenormalnega gena, da se lahko razvije bolezen ali lastnost. Z drugimi besedami, oba starša morata biti nosilca lastnosti.
Delite stran
C
Centralni živčni sistem (CŽS):
CŽS je del živčnega sistema, ki vključuje možgane in hrbtenjačo.
C
Centralni živčni sistem (CŽS):
CŽS je del živčnega sistema, ki vključuje možgane in hrbtenjačo.
Delite stran
D
Distalna dedna motorična nevropatija ali SMA tipa V:
To stanje ima drugačen genetski vzrok kot SMA tipov I-IV. SMA tipa V je zelo redka in običajno prizadene samo dlani in stopala ter povzroča mišično oslabelost in izčrpanost. Simptomi se običajno začnejo med adolescenco, vendar se lahko pojavijo kadar koli od otroštva do sredine tridesetih let.
Dvostopenjski pozitivni tlak v dihalnih poteh (BiPAP):
Aparat BiPAP zagotavlja 2 stopnji pozitivnega tlaka v dihalnih poteh, ki se dovaja preko maske (nazalno/ustno). Naprava zagotavlja višji tlak in povečan dihalni volumen, ko pacient vdihne. Pri izdihu stroj zniža tlak, da omogoči bolj normalen vzorec dihanja.
Delite stran
E
Elektromiografija (EMG):
Meritev, ki določa, kako mišice in živci, ki jih aktivirajo, delujejo v mirovanju in med aktivnostjo.
Delite stran
G
Gastrostomska cev (G-cev):
G-cev dovaja tekočo hrano neposredno v želodec preko cevke, vstavljene skozi trebuh. Vstavi se med kratkim kirurškim posegom in otrokom s težavami pri hranjenju omogoča vzdrževanje ustrezne prehrane in tekočine.
Gen za preživetje motoričnega nevrona 2 (SMN2):
Imenuje se tudi "rezervni gen" SMA. Več različnih različic proteina SMN se proizvaja iz gena SMN2, vendar je samo ena različica polne velikosti in funkcionalna.
Delite stran
I
Invazivna ventilacija:
Invazivna dihalna podpora običajno opisuje uporabo mehanskega ventilatorja, ki je povezan s pacientom preko dihalne poti. To lahko zahteva traheotomijo in traheostomsko cev z manšeto.
Delite stran
K
Kognicija:
Miselno dejanje ali proces pridobivanja znanja in razumevanja s pomočjo misli, izkušenj in čutov.
Kromosom:
Kromosom je organiziran paket genetskega materiala, imenovanega DNK, ki se nahaja v jedru celice. Jedro je nadzorni center celice, ki ji daje navodila za rast, zorenje, delitev ali smrt. DNK ali deoksiribonukleinska kislina je genetski material, ki ga najdemo v ljudeh in skoraj vseh drugih živih organizmih.
Delite stran
M
Motorični nevroni:
Motorični nevroni (znani tudi kot motonevroni) so veliki nevroni v možganskem deblu in hrbtenjači, ki aktivirajo skeletna mišična vlakna, kar povzroči krčenje mišic.
Delite stran
N
Napotnica:
Naročilo ali dovoljenje, ki ga izda izvajalec primarne zdravstvene oskrbe za prejem posebne obravnave.
Naprava za pomoč pri kašlju:
Za pomoč otroku pri vdihu in izdihu lahko uporabite napravo za pomoč pri kašljanju (z nosno masko ali ustnikom). Stroj potisne zrak v pljuča pri prednastavljenem tlaku in nato izsesa zrak iz pljuč pri prednastavljenem tlaku.
Nazogastrična (NG) sonda:
NG cev se spusti v želodec skozi nosno votlino, kar omogoča negovalcu, da zagotovi prehransko podporo in zdravila.
Nazojejunalna (NJ) cev:
Majhna cevka, ki je speljana skozi nos in vodena v jejunum (tanko črevo). Cev omogoča negovalcu, da zagotovi prehransko podporo.
Neinvazivna (NIV) respiratorna nega:
Ta izraz se običajno nanaša na dihalno podporo (vključno z dvonivojskim pozitivnim tlakom v dihalnih poteh ali BiPAP, ventilacijo), ki ne zahteva endotrahealne intubacije (dihalna cev) ali traheostomije (trahalna cev). Kratkoročni cilji NIV vključujejo lajšanje dihalne stiske, zmanjšanje dihalnega dela, izboljšano oksigenacijo in izboljšanje udobja bolnika. Navsezadnje je namen pomagati podpirati bolnikovo dihalno funkcijo, hkrati pa se izogniti potrebi po traheotomiji.
Nesedeči:
Otroci s spinalno mišično atrofijo, ki ne morejo samostojno sedeti.
Nosilec:
Nosilec je posameznik, ki nosi in je sposoben prenesti genetsko mutacijo, povezano z boleznijo, čeprav se lahko mutacija kaže v obliki simptomov ali ne. Dva nosilca lahko dobita otroka s to boleznijo.
Delite stran
P
Paliativna oskrba:
Vrsta oskrbe pacientov, katere namen je izboljšati kakovost življenja pacientov z življenjsko nevarno boleznijo. Paliativna oskrba je namenjena lajšanju bolečin in drugih simptomov, ki lahko bolniku povzročajo stisko in nelagodje. Ta pristop ne pomeni, da je bolnik blizu smrti. Po mnenju Svetovne zdravstvene organizacije paliativno oskrbo pri otrocih najbolje izvaja multidisciplinarni oskrbovalni tim, ki vključuje družino.
Predihavanje (mehansko predihavanje):
Mehanski ventilator je stroj, ki ljudem pomaga pri dihanju, ko sami ne morejo dovolj dihati. Mehansko prezračevanje je lahko neinvazivno z uporabo mask za nos/usta ali invazivno z endotrahealno intubacijo.
Proksimalne mišice:
Proksimalne mišice so tiste, ki so najbližje središču telesa.
Pulmolog:
Pulmologi so zdravniki interne medicine s posebnim strokovnim znanjem in izkušnjami pri zdravljenju pljučnih bolezni in obvladovanju dihalnih motenj.
Delite stran
S
Sedeči:
Ta izraz opisuje tiste otroke s spinalno mišično atrofijo, ki lahko sedijo brez pomoči, ne morejo pa samostojno hoditi.
Skolioza:
Običajno gre za odstopanje v navpični ravni hrbtenice - zaradi česar se hrbtenica ukrivi v obliki črke S.
Spinalna mišična atrofija (SMA):
SMA, ki se pojavi pri dojenčku (znana tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen ali SMA tipa I):
Najhujša oblika SMA, ki se pojavi pri dojenčkih, obsega 60% vseh primerov bolezni. Pogosto se diagnosticira v prvih 6 mesecih življenja dojenčka. Prizadeti posamezniki ne morejo sedeti in jih imenujemo tudi "nesedeči".
Vmesna SMA (znana tudi kot Dubowitzeva bolezen ali SMA tipa II):
Vmesna SMA se običajno diagnosticira med 7 in 18 meseci. Prizadeti posamezniki se običajno lahko usedejo (znano tudi kot "sedeči") brez pomoči, čeprav bodo morda potrebovali pomoč, da se usedejo v sedeči položaj. Vendar pa običajno ne morejo hoditi in morda potrebujejo invalidski voziček.
SMA z začetkom v otroški dobi (znana tudi kot Kugelberg-Welanderjeva bolezen ali SMA tipa III):
SMA z začetkom v otroški dobi se običajno diagnosticira po 18 mesecih starosti, vendar preden je otrok star 3 leta. Posamezniki, ki jih prizadene tip III SMA, so sprva sposobni hoditi (znani tudi kot "hodeči"), vendar lahko z rastjo izgubijo mobilnost in bodo morda sčasoma morali uporabljati invalidski voziček.
SMA pri odraslih (znana tudi kot SMA tipa IV):
Ta vrsta SMA je zelo redka. Blaga motorična okvara se pojavi v odrasli dobi. Simptomi se lahko pojavijo že pri 18 letih, čeprav se pogosto začnejo po 35.
Delite stran
T
Traheotomija:
Traheotomija je kirurški poseg za ustvarjanje odprtine skozi vrat v sapnik. Skozi odprtino se običajno namesti cevka (traheostomska cev), ki zagotavlja varno dihalno pot in omogoča odstranjevanje izločkov iz pljuč.
Trajna medicinska oprema:
Oprema in potrebščine, ki jih naroči zdravstveni delavec za vsakodnevno ali daljšo uporabo, kot je invalidski voziček ali naprava za pomoč pri kašljanju.
