Izberite državo ali regijo

KAJ POVZROČA

SPINALNO MIŠIČNO ATROFIJO?

SMA je redka genetska živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča mutacija gena za beljakovino preživetja motoričnega nevrona 1 (SMN1).1 

Ta gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovine preživetja motoričnega nevrona (SMN), ki skrbi za zdravje in normalno delovanje motoričnih nevronov. Zaradi degeneracije motoričnih nevronov se postopoma zmanjšujeta mišična masa in moč (atrofija).

KAJ JE SPINALNA MIŠIČNA ATROFIJA (SMA)?

SMA prizadene del živčnega sistema, ki nadzoruje premikanje skeletnih mišic.1 Pri spinalni mišični atrofiji pride do izgube pomembnih celic v hrbtenjači, tako imenovanih motoričnih nevronov, ki so ključni za mišično moč in gibanje. Ti motorični nevroni uravnavajo mišično aktivnost, tako da pošiljajo signale iz osrednjega živčnega sistema (OŽS), ki je del živčnega sistema, ki vključuje možgane in hrbtenjačo.1,2

 

Izguba delujočih motoričnih nevronov povzroči postopno mišično oslabelost in atrofijo (postopno zmanjševanje mišične mase in moči), saj mišice prenehajo prejemati signale iz OŽS.3 

RAZUMEVANJE VZROKA SPINALNE MIŠIČNE ATROFIJE

V primerjavi s številnimi drugimi redkimi živčno-mišičnimi bolezni je specifični genetski vzrok spinalne mišične atrofije dobro pojasnjen. SMA je posledica mutacije gena za beljakovino preživetja motoričnega nevrona 1 (SMN1), ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovine preživetja motoričnega nevrona (SMN). Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motoričnih nevronov. 

Pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo sta obe kopiji gena SMN1 mutirani, kar povzroči zmanjšano proizvodnjo beljakovine SMN. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do izgube motoričnih nevronov v hrbtenjači, zaradi česar mišice ne morejo prejemati ustreznih signalov iz možganov.4

Več o tem, kako se deduje spinalna mišična atrofija, preberite tukaj.

SMA se deli na različne vrste glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti. Pri istem tipu je tudi več stopenj resnosti bolezni.5

Tipi SMA
Diagnosticiranje in testiranje
SMA pri dojenčkih in otrocih
SMA pri odraslih

POVEŽITE SE,

da bi izvedeli več o tem, kako postati član SMA podpornih skupin.

SMA organizacije

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

Viri

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/motor-neuron-diseases?search-term=Motor%20neuron%20disease%20Spinal%20muscular. Accessed May 15, 2023.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.