Izberite državo ali regijo

ZDRAVLJENJE

SMA

Strokovnjaki menijo, da lahko multidisciplinarni pristop k obravnavi, ki vključuje različne specialiste, pripomore k izboljšanju splošnega zdravja in preživetja bolnikov s spinalno mišično atrofijo (SMA).1

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

VZPOSTAVLJANJE
SMERNIC ZA
OBRAVNAVO SMA

V zadnjih letih je prišlo do sprememb pri obravnavi bolnikov s spinalno mišično atrofijo (SMA), s tem pa se je spremenil tudi pristop k zdravljenju.

Čeprav je SMA redka bolezen, obstajajo nekatere uveljavljene smernice, ki negovalcem in zdravstvenim delavcem pomagajo razumeti različne vidike podporne oskrbe.1,2

Leta 2005 je bil ustanovljen Mednarodni odbor za standarde za obravnavo SMA, njegov cilj pa je bil oblikovati smernice za klinično obravnavo.

Leta 2007 so objavili prvo izjavo o soglasju za standarde za obravnavo spinalne mišične atrofije – to so pomembne smernice, ki so jih sprejeli zdravniki po vsem svetu. Leta 2018 je bil objavljen posodobljen dokument o standardih za obravnavo, ki odraža nedavne napredke pri razumevanju in zdravljenju spinalne mišične atrofije.

Trenutno veljavne smernice priporočajo, da pri oskrbi bolnika s spinalno mišično atrofijo skupaj z družino sodeluje široka ekipa zdravstvenih strokovnjakov. To multidisciplinarno obravnavo mora usklajevati eden od zdravnikov – običajno nevrolog ali otroški nevrolog.

Mreža TREAT-NMD je sodelovala z avtorji Mednarodne izjave o soglasju glede obravnave spinalne mišične atrofije, da bi na podlagi celotnega objavljenega dokumenta pripravila uporabne povzetke informacij. Delovna skupina mreže TREAT-NMD še naprej razvija standarde za obravnavo SMA na področjih, kot so fizioterapija, delovna terapija, ortopedija, prehrana in psihosocialne posledice.

 

TREAT-NMD = Treat Neuromuscular Disease (globalna akademska mreža, ki se osredotoča na napredek raziskav na področju živčno-mišičnih bolezni)

Do Vodnika za družine o standardih za obravnavo SMA lahko dostopate tukaj:

Smernice za obravnavo SMA

OBSEG OSKRBE ZAJEMA VSE OD PROAKTIVNE
DO PALIATIVNE OSKRBE

PROAKTIVNA OSKRBA

Nanaša se na postopke za obravnavo akutnih težav pa tudi za vsakodnevno oskrbo bolnikovih zdravstvenih potreb, ki med drugim vključujejo:1,2

  • Čiščenje dihalne poti, obvladovanje kašlja in izločanja
  • Podporo dihanju (invazivno ali neinvazivno)
  • Prehranjevanje in hidracijo
  • Fizioterapijo, raztezanje in nameščanje
  • Ortopedsko oskrbo za spodbujanje rasti in zdravja kosti
  • Akutna oskrba, ko bolnik zboli ali mora v bolnišnico
  • Zdravljenje z novimi zdravili, odobrenimi za spinalno mišično atrofijo

PALIATIVNA OSKRBA

Osredinja se na preprečevanje in lajšanje trpljenja, da bi ohranili najboljšo mogočo kakovost življenja.

To lahko vključuje:3,4

  • Lajšanje bolečin in preprečevanje nepotrebnih posegov
  • Ukrepe za morebitno ohranjanje življenja glede na želje posameznika in njegove družine
  • Psihosocialno in duhovno podporo posamezniku in/ali njegovi družini

Namen paliativne oskrbe je izboljšati kakovost življenja posameznikov z življenjsko ogrožajočimi boleznimi, čeprav to ne pomeni, da so blizu smrti. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije (SZO) paliativno oskrbo najbolje nudi multidisciplinarna ekipa, ki vključuje tudi družino.4

MOŽNOSTI OBRAVNAVE PRI SPINALNI MIŠIČNI ATROFIJI

Obravnava ima več vidikov, saj vsak posameznik simptome doživlja drugače, o ravni obravnave pa mora odločiti zdravnik.

To se lahko spremeni glede na okoliščine in cilj obravnave.1

Če imate vprašanja o ustreznih možnostih obravnave, se vedno obrnite na svojega zdravnika.1

1.RESPIRATORNA OBRAVNAVA

Šibkost mišic v predelu prsnega koša lahko ovira sposobnost dihanja ali učinkovitega izkašljevanja ter poveča tveganje za okužbo. Možnosti respiratorne obravnave lahko vključujejo neinvazivne ali invazivne postopke.2

  • Neinvazivna respiratorna oskrba vključuje postopke, ki preprečujejo ali odložijo uporabo invazivnih posegov. Posebna oprema, kot je ventilator ali naprava z dvosmernim pozitivnim zračnim tlakom (BiPAP), lahko zagotavlja neprekinjen pretok zraka v pljuča skozi masko, ki prekriva usta in/ali nos. Za pomoč pri izkašljevanju in odstranjevanju izločkov je mogoče doma uporabljati tudi pripomoček za izkašljevanje.2,5
  • Invazivna respiratorna oskrba zagotavlja varen dotok zraka do pljuč s pomočjo endotrahealnega tubusa, ki je napeljan skozi usta (intubacija) ali neposredno v sapnik skozi majhen rez na vratu (traheotomija).6

 

2.PREHRANA

Zaradi šibkosti mišic lahko nekateri posamezniki s SMA izgubijo sposobnost učinkovitega žvečenja in požiranja, zaradi česar so izpostavljeni tveganju za aspiracijo hrane in tekočin v pljuča ter razvoju okužb dihal. Začasno ali dolgoročno je mogoče namestiti sondo za hranjenje s pomočjo katere je mogoče zagotavljati potrebno hrano in tekočine.7
Na splošno obstajata dve vrsti sond za hranjenje: nosna in gastrična.

  • Nasogastrične (NG) sonde so nameščene v nos in hrano dovajajo neposredno v želodec. Običajno se uporabljajo pri bolnikih, ki sonde za hranjenje potrebujejo le kratek čas in jih je mogoče preprosto zamenjati.1,8
  • Gastrostome pa se kirurško namestijo skozi trebuh in v želodec. Njihovo vzdrževanje je razmeroma preprosto, zato so boljša izbira za tiste, ki potrebujejo dolgotrajnejšo podporo pri hranjenju.9,10

3.ORTOPEDSKO ZDRAVLJENJE

Pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo se zaradi šibkosti mišic pojavlja skolioza (ukrivljenost hrbtenice). Ortoped lahko priporoči uporabo podpore za držo (opornice) ali operacijo skolioze.1,11

4.FIZIOTERAPIJA

Bolniki s spinalno mišično atrofijo so lahko prešibki, da bi lahko v celotnem obsegu premikali sklepe, zaradi česar so lahko izpostavljeni tveganju za nastanek kontraktur ali mišične napetosti. Ta lahko postane trajna in prepričuje gibanje.

Fizioterapijo lahko sestavljajo vaje in tehnike za raztezanje, ki pomagajo izboljšati gibljivost in splošno funkcijo. Te lahko pomagajo zmanjšati tveganje za kontrakture sklepov, preprečijo poslabšanje skolioze in pomagajo ohranjati zdravo telesno težo.

Vse več dokazov kaže, da lahko redna fizioterapija pozitivno vplivajo na delovanje in napredovanje bolezni pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo.1

CENTRI ZA ZDRAVLJENJE SMA

Nekateri centri za zdravljenje živčno-mišičnih bolezni, ki so specializirani za zdravljenje SMA, lahko družinam zagotovijo proaktivno in usklajeno obravnavo, ki vključuje:12

Centralizirane obiske, ki družinam omogočajo, da v enem samem obisku obiščejo vse potrebne specialiste.

Pomoč družinam, ki morajo prepotovati večje razdalje (parkiranje, prehrana, prenočišče itn.)

Sodelovanje in izmenjava informacij med zdravniki, ki omogoča bolj strateško in usklajeno načrtovanje obravnave.

Centralizirane obiske, ki družinam omogočajo, da v enem samem obisku obiščejo vse potrebne specialiste.

Pomoč družinam, ki morajo prepotovati večje razdalje (parkiranje, prehrana, prenočišče itn.)

Sodelovanje in izmenjava informacij med zdravniki, ki omogoča bolj strateško in usklajeno načrtovanje oskrbe.

Lokacije centrov za zdravljenje se lahko razlikujejo.

Nekatere družine lahko imajo srečo in živijo v bližini kakšnega centra, druge pa se lahko odločijo za redno oskrbo v zdravstvenem centru, ki je bližje domu. Nekatere družine se lahko odločijo tudi za oblikovanje lastnega zdravstvenega tima za obravnavo SMA, ki vključuje specialiste v njihovi skupnosti.

Izvedite več o posebnih pripomočkih za oskrbo na domu

Življenje s SMA
Oskrba odraslih s SMA
Zdravstveni tim za SMA

POVEŽITE SE,

da bi izvedeli več o tem, kako postati član SMA podpornih skupin.

SMA organizacije

Prikazani so resnični bolniki. Od bolnikov in njihovih družin smo pridobili potrebno soglasje za uporabo njihovih zgodb. Fotografije so namenjene samo za ponazoritev.

Viri

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

2. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

3. Blinderman CD, Billings JA. Comfort care for patients dying in the hospital. N Engl J Med. 2015;373(26):2549-2561.

4. World Health Organization. WHO definition of palliative care. [online] [cited 2016 Apr 28]. Available from: URL: http://www.who.int/cancer/palliative/definition/en/.

5. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil 2013;92(3):267-277.

6. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics 2009;123(suppl 4):S245- S249.

7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936.

8. Shlamovitz GZ, et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017.

9. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol 2014;20(26):8505-8524.

10. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2020/02/02252020_Nutrition_Basics_vWeb.pdf. Published June 16, 2018.

11. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

12. European Network for the Cure of ALS. NEuroMuscular Omnicentre (NEMO). [online] [cited 2016 Apr 28]. Available from: URL: http://www.encals.eu/center/neuromuscular-omnicentre-nemo/.