Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka živčno-mišična bolezen, pri kateri odmirajo motorični  nevroni, ki sodelujejo v prenašanje električnih signalov od možganov do mišic. Ker ti nevroni ne morejo več normalno nadzirati delovanja mišic, se pojavijo mišična šibkost in atrofija mišic (zmanjšanje mišic) in s tem povezane težave. Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo nikoli sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba pa je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA (npr. tipa I) običajno ne preživijo več kot 20 mesecev.

Glede na težo klinične slike SMA tako delimo na različne tipe. Pri tipu 0 so bolniki težko prizadeti takoj ob rojstvu, so ohlapni, spontano gibanje je borno ali odsotno, dihalna stiska se zaradi propada dihalnih mišic hitro poglablja. Pri tipu I se bolezenski znaki pojavijo do 6. meseca starosti, bolniki pa nikoli ne morejo sedeti ali hoditi. Za tip II je značilno, da bolniki lahko osvojijo sedenje, a nikoli ne shodijo. Pri tipu III se bolezenski znaki pojavijo po 18. mesecu starosti in bolniki običajno lahko tudi hodijo. Tip IV pa se pojavi v odrasli dobi. Za vse oblike bolezni velja, da nezdravljeni bolniki osvojene gibalne sposobnosti lahko s časom izgubijo, saj se mišična oslabelost s časom slabša. Z uporabo novih, bolezen spreminjajočih zdravil, pa lahko napredovanje bolezni pomembno zavremo, s tem pa bolezen spremenimo do te mere, da govorimo o novih fenotipih SMA.

Zdravljenje SMA je bilo do leta 2017 zgolj simptomatsko in podporno. To pomeni, da če je bolnik imel, na primer, težave z gibanjem, smo mu omogočili gibanje z invalidskim vozičkom, če je imel težave z dihanjem, je dobil pomoč naprav pri dihanju, če je imel ukrivljeno hrbtenico (skoliozo), smo opravili razbremenilno operacijo, ki mu je zmanjšala bolečine in omogočila lažje dihanje. Kljub temu, da je bil v obravnavo bolnika s SMA vključen multidisciplinarni tim, ki je po svojih najboljših močeh pomagal otroku preprečevati in premagovati težave, naravnega poteka bolezni nismo mogli bistveno spremeniti. Razvoj novih tehnologij pa je omogočil nove možnosti zdravljenja, ki lahko pomembno spremenijo naravni potek bolezni. Vloga multidisciplinarnega tima ob tem ostaja nezmanjšana saj sledenje vzpostavljenim smernicam omogoča optimalen razvoj bolnika in preprečevanje dolgoročnih posledic bolezni, saj nekaterih posledic tudi z novimi zdravili ne moremo povsem zavreti.

Danes imamo na voljo tri učinkovita zdravila, ki lahko razvoj bolezni močno upočasnijo. Razlikujejo se po načinu dajanja (preko ust, v žilo, ali z lumbalno punkcijo v tekočino, ki obliva možgane in hrbtenjačo), po načinu delovanja in po tem kako pogosto je treba zdravilo aplicirati. Eno od zdravil, gensko nadomestno terapijo, damo le enkrat v življenju, drugi dve pa je potrebno dajati redno vse življenje. Vsa tri zdravila učinkovito zavrejo bolezen, a SMA je napredujoča bolezen, zato je pomembno, da jo pričnemo zdraviti čim prej, da se izognemo nepopravljivemu propadu motoričnih nevronov. V več študijah je bilo dokazano, da imajo bolniki, ki so bili zdravljeni pred pojavom klinično zaznavnih simptomov, najboljši izid zdravljenja in da je možno, da se tako zdravljeni otroci razvijajo kot povsem zdravi vrstniki. Cilji takšnega zgodnjega zdravljenja so nemoten gibalni razvoj, izboljšanje kvalitete življenja, ter popolna samostojnost in integracija v okolje in družbo.

Za možnost zgodnjega zdravljenja je ključno, da postavimo diagnozo SMA v najkrajšem možnem času. Če se orientiramo zgolj po kliničnih znakih in simptomih, pogosto pride do velikih zakasnitev v postavitvi diagnoze. V svetu in pri nas se zato vse bolj zavedamo, da je presejanje vseh novorojenčkov za SMA ključnega pomena za to skupino bolnikov, saj lahko ob tako uspešnih zdravilih bistveno bolj optimalno izkoristimo potencial zdravljenja, če pričnemo z njim takoj po rojstvu, s tem pa bolnikom omogočimo najboljši možen izid. Presejanje pomeni, da vsakemu novorojenčku v prvih dneh po rojstvu iz pete vzamemo nekaj kapelj krvi, ki jih ujamemo na poseben filter papir. Več desetletij tako že uspešno presejamo vse novorojenčke v Sloveniji za presnovna obolenja, sedaj pa smo temu dodali še štiri bolezni, ki jih bomo iskali z genetskimi metodami – ena od njih je SMA. Presejanje ima smisel predvsem v državah, ki ponujajo svojim državljanom vsaj enega od možnih načinov zdravljenja SMA, kamor sodi tudi Slovenija. V ZDA že presejajo celotno populacijo novorojenčkov za SMA. Tudi v Evropi se je vse več držav odločilo za presejanje celotne populacije novorojenčkov za SMA, vključno s Slovenijo, ki je v mesecu marcu 2024 presejanje tudi uradno uvedla. Istočasno smo nedavno v Sloveniji uvedli register redkih nemalignih bolezni, kamor bomo zavedli vse bolnike s SMA, kar nam bo omogočilo še boljši pregled nad kohorto vseh otrok s SMA.

Poleg dobrobiti za bolnike pa je vedno več dokazov, da je presejanje in zgodnje zdravljenje za države tudi finančno ugodnejše. To pomeni, da ne le, da bolniku, ki ga zdravimo kmalu po rojstvu, omogočimo boljše in kakovostnejše življenje, temveč zgodnje odkrivanje in zdravljenje državo tudi manj stane, kot če bi morala skrbeti za bolnika s številnimi težkimi zapleti bolezni in invalidnostjo.

Zdravljene otrok s SMA še naprej redno vodi multidisciplinaren tim, ki deluje na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Delovanje tima koordinira klinični koordinator na Kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike v Ljubljani. Po postavitvi diagnoze, se vključi v koordiniranje vseh aktivnosti. Sprva v aktivnosti povezane s čim prejšnjim začetkom zdravljenja otrok  s SMA, tako novorojenčkov, kot tudi starejših otrok s SMA, kasneje pa v redne letne obravnave. Na našem oddelku smo delo reorganizirali tako, da otroka za 2 dni sprejmemo na oddelek, nato pa člani multidisciplinarnega tima otroka obiščejo, pregledajo in podajo svoje mnenje, hkrati pa pri otroku opravimo vse potrebne preiskave in preglede. Z rednim spremljanjem imamo dober pregled nad tem, v kakšnem stadiju bolezni se otrok nahaja, kako uspešno je zdravljenje, na katerih področjih lahko otroku dodatno pomagamo. Kadar je to potrebno, se pogovorimo in izpeljemo tudi menjavo zdravljenja. Odlično sodelujemo tudi z nevrologi za odrasle, ki otroke, ko enkrat odrasejo, prevzamejo v nadaljnjo obravnavo in vodenje.

Klinično delo pa je na terciarni ustanovi, kakršna je Pediatrična klinika, neizbežno povezano z raziskovalno dejavnostjo. Glede na lastne izkušnje lahko rečemo, da smo iz klinične potrebe zasnovali več znanstvenih študij, jih uspešno izpeljali, z rezultati pa smo ponovno oplemenitili in izboljšali klinično obravnavo otrok s SMA. Glede na to, da imamo na voljo več zdravil, se trenutno najbolj posvečamo iskanju dobrih bioloških označevalcev, ki bi nam pomagali pri izbiri najoptimalnejšega zdravila za posameznega bolnika in ocenjevanju (ne)uspešnosti zdravljenja. Eden od takšnih bioloških označevalcev so nevrofilamenti, ki dobro korelirajo z aktivnostjo bolezni, poskušamo pa tudi z bolj prefinjenimi metodami, ki bi odziv na zdravljenje beležile na nivoju genoma / transkriptoma.

Spinalna mišičnna atrofija je redka živčno-mišična bolezen, ki jo danes znamo uspešno zdraviti. Na voljo so tri različna, a učinkovita zdravila, ki so vsa dostopna tudi slovenskim otrokom s SMA. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje sta ključna, zato smo v Sloveniji vpeljali presejanje vseh novorojenčkov za SMA. Bolnikom tako omogočamo, da živijo bistveno boljša življenja kot so jih imeli nezdravljeni bolniki v preteklosti.