Utrujenost je pogosta pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo (SMA). Poznamo več vrst utrujenosti. Lahko gre za fizično utrujenost, kognitivno utrujenost, utrujenost povezano z zaspanostjo ali motivacijo. Fizično utrujenost bolniki opišejo kot občutek napora, izčrpanosti in pomanjkanja energije pri določeni dnevni aktivnosti. Pojavi se občutek, da nimajo dovolj energije, da bi opravili vsakodnevne dolžnosti. Počutijo se izčrpane, čeprav ne pretiravajo z naporom. Kognitivna utrujenost se kaže z upadanjem pozornosti ali koncentracije pri ponavljanju določenih miselnih nalog. Poznamo tudi psihosocialno utrujenost, ki se pojavi predvsem pri druženju s soljudmi. Splošna utrujenost ni nujno povezana z naporom ali stopnjo aktivnosti.

Utrujenost delimo tudi na akutno in kronično. Lahko se pojavi le med hujšo obremenitvijo, zaradi česar mora bolnik z aktivnostjo prekiniti in počivati; v tem primeru gre za akutno utrujenost. Pri kronični, dolgotrajni utrujenosti pa imajo bolniki vseskozi občutek izčrpanosti. Dolgotrajna utrujenost pogosto preprečuje dnevne dejavnosti v službi ali doma ter družabno življenje, kar zmanjša kvaliteto življenja. Utrujenost je subjektivni simptom, njeno stopnjo in vpliv na dnevne aktivnosti merimo z različnimi vprašalniki. Glede na uporabo različnih vprašalnikov podatki v  literaturi kažejo, da utrujenost navaja kar 81 do 100% bolnikov s SMA.

Od utrujenosti ločimo utrudljivost, ki je klinični znak in ga lahko izmerimo z različnimi funkcijskimi testi, laboratorijskimi parametri in elektrofiziološkimi metodami. Tudi tu ločimo fizično in kognitivno utrudljivost. Značilno je zmanjšanje zmogljivosti s trajanjem aktivnosti.  Na motoričnem področju se utrudljivost običajno kaže z zmanjšanjem največje sile, hitrosti ali natančnosti pri izvajanju ponavljajočih nalog. Bolniki na začetku npr. lahko hodijo, po določenem času ali razdalji pa občutijo šibkost ali mišične bolečine. Isto razdaljo s časom prehodijo bistveno počasneje. V primeru, da nadaljujejo, lahko izgubijo moč, ravnotežje in padejo. Po počitku lahko s hojo nadaljujejo. Podobno se lahko pojavi utrudljivost in zmanjšanje moči pri opravilih z zgornjimi udi. Bolnik sprva lahko npr. obeša perilo, kasneje pa roke čedalje težje dvigne nad glavo. Prav tako se nekateri utrudijo pri dvigovanju žlice med hranjenjem ali uporabi računalnika.  

Čeprav na utrujenost vplivajo različni dejavniki, kot so motivacija, temperament, vrsta dejavnosti, ki jo opravljajo, različni sociodemografski in psihološki dejavniki, zaspanost, apatija, anksioznost ali depresija, je fizična utrujenost patofiziološko najbolj povezana s SMA. SMA je posledica genetske napake gena, ki kodira preživetveni motorični nevron 1 (angl. Survival Motor Neuron 1 – SMN1), kar povzroči nezadostno nastajanje proteina preživetvenega motoričnega nevrona (SMN). Njegovo pomanjkanje se najbolj pokaže v motoričnih celicah v hrbtenjači, kar povzroči mišično šibkost proksimalnih mišic, v manjši meri pa je zastopan tudi v drugih tkivih. Nahaja se tudi v končnih strukturah perifernih živcev, ki so v stiku z mišico (živčnomišični stik). Strukturne spremembe v živčnomišičnem stiku in biokemične spremembe vplivajo na ravnovesje in celični metabolizem, vse skupaj pa vpliva na moten prenos živčnega signala na mišico in s tem na upad mišične moči. Za merjenje fizične utrudljivosti je najbolj razširjena metoda repetitivnega draženja živca ter elektromiografija posamičnega mišičnega vlakna, 6-minutni test hoje ter test 9-tih zatičev. Z omenjenimi metodami so pri bolnikih s SMA motnjo živčnomišičnega prenosa potrdili.

In kaj lahko bolniki storijo, da zmanjšajo utrujenost?

Čedalje več je podatkov, da zdravila, ki povečajo količino SMN, zmanjšajo utrujenost pri odraslih bolnikih in otrocih s SMA. Bolniki navajajo, da imajo več energije, potrebujejo manj dnevnih počitkov in so bolj zmogljivi. Zmanjšanje fizične utrudljivosti pa maloštevilne, relativno kratke študije s temi zdravili zaenkrat niso potrdile.  

Seveda pa si pri splošni utrujenosti lahko pomagamo tudi s spremembo načina življenja. Pomembno je, da najprej opredelimo vrsto utrujenosti. Za obvladovanje fizične utrujenosti je pomembno, da bolnik prepozna dejavnosti, ki vodijo v utrujenost in da si določi aktivnosti, ki jih mora ali želi opraviti v določenem času. Tako bo lahko načrtoval aktivnosti, pa tudi vmesne odmore in počitke. Hkrati bo zmanjšal ali si prilagodil tiste dejavnosti, ki vodijo v utrujenost. Pri izvajanju dejavnosti bo v veliko pomoč tudi primerno urejen prostor, npr. višji stoli, držala ob stenah, ograja na stopnicah ter ostali medicinsko-tehnični pripomočki. 

Pomembna je tudi uravnotežena fizioterapija. Primerne aktivne in raztezne vaje izboljšajo fizično aktivnost, povečajo razgibanost in zmanjšajo bolečine v sklepih, ohranjajo pravilno držo, pripomorejo k vzdrževanju normalnega kardiovaskularnega sistema in izboljšajo splošno počutje. Seveda pa vaje ne smejo biti prezahtevne, saj lahko vodijo v izčrpanost, utrujenost, brezvoljnost in stres. Tako je najboljše redno opravljanje tistih vaj, ki jih svetujejo izkušeni fizioterapevti z živčnomišičnega področja ter samoopazovanje, ki nas opozori, do katere stopnje je fizioterapija še koristna in še ne vodi v utrujenost. Objavljene so tudi mednarodne smernice glede fizioterapije in rehabilitacije, ločeno za bolnike, ki zmorejo še hojo, za bolnike, ki v glavnem sedijo in za te, ki ne zmorejo niti sedenja (Mercuri et al, 2018)  

Še nekaj splošnih nasvetov glede utrujenosti. Pomembno je, da dovolj in kvalitetno spimo. V primeru, da se bolnik ponoči zaradi bolečin prebuja, le-to vodi v dnevno zaspanost in utrujenost. Sklepno bolečino lajšamo z dnevno fizioterapijo, različnimi pripomočki, ki razbremenijo sklepe (različne blazine, podloge, ustrezna postelja) in uporabo analgetikov. Tudi motnje dihanja lahko motijo spanec. Ti bolniki potrebujejo pregled respiratornih funkcij in po potrebi uvedbo dihalnega aparata (ventilatorja), s čimer bomo izboljšali izločanje ogljikovega dioksida (zmanjšali hiperkapnijo) ali odpravili pavze dihanja. Bolnik se ponoči ne bo več prebujal, podnevi pa bo manj zaspan in utrujen.

Mednarodne smernice za celostno obravnavo bolnikov s SMA svetujejo tudi redno spremljanje telesne mase in kontrolne preglede pri endokrinologu. Glede na zadnje slovenske podatke ima več kot 70 % bolnikov motnje  v presnovi ogljikovih hidratov in maščob. Mnogi bolniki so prehranjeni, drugi podhranjeni. Tudi bolniki s previsom indeksom telesne mase so lahko podhranjeni, saj jim primanjkuje beljakovin, imajo pa previsok delež maščevja. Izguba mišične mase, in s tem beljakovin v telesu, se pri bolnikih s SMA pojavi zaradi propada perifernih živcev. Poleg tega na zmanjšanje mišične mase vplivajo tudi zmanjšana fizična aktivnost, zmanjšan nivo moških spolnih hormonov, premajhen vnos beljakovin in vitamina D, razna kronična vnetja, inzulinska rezistenca in drugo. Pomembna je prepoznava presnovnih in hormonskih bolezni (sladkorne bolezni, hiperlipidemije, zmanjšanih vrednosti testosterona, vitamina D, kalcija) in njihovo zdravljenje. Prav tako je pomembna pomoč dietetikov pri določitvi uravnotežene prehrane. Vse to bo vodilo v boljše počutje in manjšo utrujenost. Hkrati bomo z zdravljenjem osteopenije (zmanjšanje kostne mase) in sarkopenije (izguba mase skeletnih mišic) zmanjšali tudi verjetnost zlomov.  

Za zaključek, utrujenost je kompleksen pojav in je posledica različnih motoričnih, kognitivnih in čustvenih mehanizmov. Čeprav se kaže v različnih oblikah, je fizična utrujenost in utrudljivost patofiziološko najbolj povezana s SMA. Pomembna je prepoznava aktivnosti ali situacij, ki vodijo v utrujenost. Učenje strategij in principov, ki spodbujajo vedenjske in okoljske spremembe, s katerimi lahko bolnik bolje ohranja energijo, vodi v bolj učinkovito opravljanje vsakodnevnih opravilih. Ustrezna fizioterapija in zadosten počitek prav tako vodita v ohranjanje moči in zmanjšujeta utrujenost. Prepoznava presnovnih in hormonskih motenj in njihovo zdravljenje ter ustrezna dieta, ki preprečuje debelost ali podhranjenost, bosta prav tako zmanjšala utrujenost. K temu dodamo lahko še splošno zdrav način življenja (dovolj kvalitetnega spanca, odsotnost razvad kot so pretirano pitje alkohola ali uživanje drog, gibanje na prostem in razvedrilne dejavnosti), ki nam bo prav tako pomagal pri krepitvi odpornosti in povečal zadovoljstvo v življenju.